Los especialistas reclaman más equidad en el acceso a las pruebas de diagnóstico y un mayor esfuerzo en investigación para tratar a las MPS que afectan al SNC. Las enfermedades lisosomales, son patologías multisistémicas que pueden afectar a todos los órganos vitales produciendo síntomas muy severos, y que afectan a unos 3.000 españoles, de los cuales gran parte de ellos son niños. El pasado fin de semana, algunos expertos nacionales e internacionales se reunieron en Valencia, con motivo del DIA MUNDIAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS) con las más de 300 familias españolas que agrupan la Federación MPS España para comentar las últimas investigaciones en algunas de estas patologías. Desigualdad en la investigación de las enfermedades lisosomales Entre los expertos destacó la presencia de las Doctoras María Antonia Vilaseca, y Encarna Guillén, Colaboradora del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona y Responsable de la Unidad de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, respectivamente. Uno de los temas que se abordó fue la gran diferencia en el número de tratamientos disponibles para cada enfermedad lisosomal. Así, por ejemplo, para algunas de estos trastornos, como ocurre en la enfermedad de Gaucher, hay más de cinco tratamientos diferentes, mientras que para la enfermedad de Sanfilippo, actualmente, no se cuenta con ningún tratamiento. Respecto a este tema, otros facultativos expertos en enfermedades lisosomales, como el Doctor Gregory Pastores, neuropediatra de la NYU School of Medicine en Nueva York, se muestran optimistas al comentar que, actualmente, en la enfermedad de Sanfilippo hay diferentes frentes de investigación abiertos para sus cuatro diferentes tipos “Cada día se averiguan nuevos procesos moleculares que intervienen en el desarrollo de esta patología y, ahora, como novedad los investigadores se están planteando que Sanfilippo pueda tener también otro enfoque en su investigación, pues su origen puede estar en una alteración de la proteína transmembrana que puede causar estos daños celulares. También estamos viendo que puede haber otros fármacos ya desarrollados para otras patologías inflamatorias que quizá pudieran ser de ayuda en esta patología”, señaló. Además, los expertos comentaron que existe otra línea de investigación clínica denominada Terapia Farmacológica de Chaperonas (PCT) que son moléculas muy pequeñas capaces de interrumpir el proceso de depósito y de regular la función celular de la enzima defectuosa. Estos tratamientos orales se encuentran en diferentes fases de ensayo para algunas enfermedades lisosomales como son: la enfermedad de Pompe, Fabry y Gaucher. Y, para Sanfilippo tipo B, el equipo del profesor de Química Molecular en la Universidad Pierre et Marie Curie en la Universidad Sorbona en Paris, Matthieu Sollogoub, está realizando sus investigaciones en esta línea terapéutica basada en nuevos descubrimientos de alteraciones en los elevados niveles de Dermatán Sulfato (DS) que presentan estos pacientes. Y, también el equipo de la Alianza Sanfilippo de Canadá junto a investigadores de este país están realizando investigaciones con Chaperonas para Sanfilippo tipo C (Alliance SANFILIPPO Strategic Programs). La Doctora Guillén explicó que todos estos nuevos estudios demuestran que cada año, surgen nuevos descubrimientos en el comportamiento de las cadenas moleculares que pueden influir en la evolución de estas enfermedades y aportar un nuevo enfoque terapéutico en su tratamiento.

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